Focus sulla prima malattia genetica: l’alcaptonuria

Ieri al Policlinico Le Scotte il confronto tra i ricercatori e l’incontro tra medici e pazienti

Si è svolto il 30 settembre 2015, al Policlinico S. Maria alle Scotte, il convegno “Focus sulla prima malattia genetica: l’alcaptonuria”, con una notevole partecipazione di personale sanitario e di pazienti, tanto da superare il limite delle iscrizioni previste. La giornata è stata organizzata dal gruppo di studio sull’alcaptonuria del Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia del nostro Ateneo, insieme all’AOUS e aimAKU, l’associazione italiana dei pazienti di alcaptonuria, con il contributo di CESVOT.

L’alcaptonuria è una malattia genetica ultra-rara, dovuta ad un difetto metabolico, in cui si accumula un metabolita tossico, l’acido omogentisinico, che depositandosi nei tessuti provoca danni a vari organi. Le articolazioni e le valvole cardiache sono particolarmente colpite e la malattia è degenerativa ed invalidante. Attualmente non c’è cura, ma è in corso una sperimentazione clinica europea, alla quale partecipa il gruppo universitario di Siena, per valutare l’appropriatezza dell’uso di una sostanza, il nitisinone, per la cura dell’alcaptonuria.

A Siena esiste l’unico centro in Italia in cui la malattia è studiata sia dal punto di vista molecolare dai biochimici diretti dalla Prof.ssa Annalisa Santucci, che dal punto di vista medico dai reumatologi diretti dai Proff. Mauro Galeazzi e Bruno Frediani, in collaborazione con gli specialisti della Casa di Cura Rugani, Dott. Dario Gambera, Dott. Giuseppe Greco e Dott. Stefano Trovarelli. A Siena è inoltre la sede di aimAKU, che tiene i contatti non solo con i pazienti, ma con tutte le associazioni internazionali dei malati di alcaptonuria e con quelle dei malati rari italiane ed europee.

Il convegno, sotto l’egida del Coordinamento delle Malattie Rare della Regione Toscana e del Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, è stata la prima occasione in Italia di riunire ricercatori, medici e pazienti affetti da alcaptonuria per un aggiornamento ed un confronto diretto. I pazienti sono giunti da tutta Italia, dalla Sicilia al Piemonte.

I contributi scientifici, tutti di eccellente livello, hanno descritto lo stato dell’arte della ricerca sull’alcaptonuria, sensibilizzando i medici ed informando al tempo i stesso i pazienti che hanno a loro volta contribuito al vivace dibattito scientifico che si è sviluppato nel corso dell’evento.

La giornata si è conclusa con un incontro medici-pazienti molto utile ed apprezzato da ambedue le parti: i pazienti si sono sentiti confortati, i medici, appartenenti a varie specialità, oltre a fornire un fondamentale aiuto clinico, si sono potuti immedesimare nell’aspetto psicologico della malattia e nelle difficoltà pratiche che tutti i giorni comporta.

Da questo primo convegno, è emerso come Siena sia l’unica città in Italia ad essere un punto di riferimento per i pazienti affetti da alcaptonuria, grazie alla competenza e all’esperienza di medici e ricercatori in questo campo.