IgG4-RD, le “red flags” per una diagnosi precoce
La Lombardia ospita il primo di quattro incontri in programma nei prossimi mesi in altre regioni italiane, con l’obiettivo di raccogliere i bisogni dei pazienti con malattia IgG4-correlata e trasformare le criticità territoriali in proposte operative condivise.
Milano, 5 marzo 2026 – È una malattia rara, spesso sottovalutata e non di rado scambiata per un tumore o per altre patologie infiammatorie. Per la sua capacità di assumere manifestazioni cliniche molto diverse viene definita la “grande imitatrice”. Si chiama malattia IgG4-correlata (IgG4-RD) ed è una patologia fibro-infiammatoria cronica immuno-mediata che può colpire contemporaneamente più organi – tra cui pancreas, fegato, vie biliari, reni, ghiandole salivari, orbite, meningi, retroperitoneo e tiroide – generando quadri clinici eterogenei che rendono il percorso diagnostico complesso e spesso tardivo.
Con un’incidenza stimata tra 0,26 e 1,08 casi ogni 100.000 abitanti l’anno, la IgG4-RD interessa prevalentemente persone tra i 50 e i 70 anni, con una maggiore frequenza nel sesso maschile. Il ritardo nella diagnosi può comportare danni d’organo progressivi e complicanze significative.
Proprio per ridurre questi ritardi, una task force di esperti ha individuato cinque “red flags” che possono aiutare i medici a sospettare precocemente la malattia:
- rigonfiamento di uno o più organi;
- coinvolgimento del pancreas e delle vie biliari;
- aumento dei livelli sierici di IgG4;
- presenza di infiltrati di cellule IgG4+ nelle biopsie;
- flebite obliterante nei tessuti coinvolti.
Questi elementi rappresentano oggi un passo avanti concreto verso una diagnosi più tempestiva.
Con l’obiettivo di accrescere la consapevolezza sulla malattia, rafforzare e uniformare i percorsi assistenziali, favorire il riconoscimento di un codice di patologia dedicato e valutare la creazione di un registro nazionale, Motore Sanità ha organizzato, con il contributo incondizionato di Amgen, il percorso: “IgG4-RD, conoscere per agire. Da patologia complessa e sconosciuta a patologia diagnosticata e presa in carico rapidamente – Regione Lombardia”.
Queste le parole di Emanuel Della Torre, Unità di Immunologia, Reumatologia, Allergologia e Malattie Rare e Project Leader nella Divisione di Genetica e Biologia Cellulare presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele e Coordinatore in ERN Reconnect Malattie Correlate all’IgG4-RD:
“La Malattia IgG4-correlata – nota con l’acronimo IgG4-RD – è una malattia autoimmune e fibrosante cronica con andamento recidivante descritta per la prima volta nel 2003. La sua prevalenza è stimata in circa 5 casi su 100.000. L’età tipica d’insorgenza è compresa tra i 50 e 70 anni e colpisce con maggior frequenza gli uomini rispetto alle donne. IgG4-RD si presenta con lesioni simil tumorali che possono coinvolgere uno o più organi contemporaneamente rendendo molto complessa la diagnosi differenziale. Il riconoscimento tempestivo della IgG4-RD è quindi fondamentale perché può portare a insufficienza multiorgano terminale se non trattata adeguatamente. In tal senso, i farmaci cortisonici rappresentano una terapia efficace, ma il loro uso a lungo termine è problematico in una malattia che colpisce individui di mezza età spesso affetti da altre co-patologie. Sorprendentemente, la comprensione della fisiopatologia della IgG4-RD è rapidamente avanzata in questi anni aprendo la strada allo studio di varie terapie biologiche mirate. In prospettiva, queste terapie innovative potrebbero modificare profondamente la gestione della IgG4-RD permettendo di personalizzare l’approccio terapeutico in base al fenotipo clinico di ogni paziente”.
L’incontro lombardo è il primo di quattro appuntamenti che nei prossimi mesi coinvolgeranno altre regioni italiane, con l’obiettivo di raccogliere i bisogni emergenti dai territori e proporre soluzioni operative condivise.